Darmowe badania prenatalne na NFZ. Kiedy je zrobić i jak skorzystać z programu?

Z bezpłatnej diagnostyki nie korzystają już wyłącznie pacjentki po 35. roku życia. Po zniesieniu ograniczenia wiekowego program objął wszystkie kobiety w ciąży. Jego celem jest wykrycie ryzyka wad płodu, ich wczesna diagnostyka, a w części przypadków także zaplanowanie dalszego leczenia jeszcze w okresie płodowym.

To ważna zmiana także z praktycznego punktu widzenia. W niektórych województwach z programu korzysta coraz więcej pacjentek, a część z nich nie musi już jeździć do dużych ośrodków. Dostępność badań rośnie wraz z kolejnymi placówkami mającymi kontrakt z NFZ.

Pierwszy kluczowy moment przypada między 11. a 14. tygodniem ciąży. W tym czasie wykonuje się USG prenatalne w I trymestrze oraz badania biochemiczne z krwi. To właśnie wtedy lekarz ocenia ryzyko wystąpienia części wad genetycznych i przygląda się anatomii płodu na wczesnym etapie ciąży.

Drugi ważny termin przypada między 18. a 22. tygodniem ciąży i 6. dniem. To czas tzw. badania połówkowego, czyli USG płodu ukierunkowanego na diagnostykę wad wrodzonych. Oba te etapy stanowią podstawę programu i to ich terminów trzeba pilnować w pierwszej kolejności.

W podstawowym zakresie program obejmuje badania nieinwazyjne. To przede wszystkim USG płodu oraz badania biochemiczne wykonywane zależnie od wieku ciąży. W materiałach przywoływanych przez NFZ wymieniono m.in. PAPP-A, free-β-hCG, AFP i estriol. Taki zestaw pozwala oszacować ryzyko nieprawidłowości i zdecydować, czy potrzebne są kolejne kroki.

Podstawą jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Taki dokument musi zawierać informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach. Jeśli potrzebna jest rozszerzona diagnostyka genetyczna, skierowanie powinno dodatkowo opisywać wskazania do objęcia tą częścią programu, nieprawidłowości oraz zawierać wyniki badań potwierdzających zasadność dalszej diagnostyki.

Na badanie warto zabrać:

• skierowanie,
• dotychczasowe wyniki badań,
• dokument tożsamości.

Nie każda pacjentka, która zgłasza się na darmowe badania prenatalne, trafia od razu na rozszerzoną diagnostykę. Dodatkowe badania włącza się wtedy, gdy pojawiają się konkretne wskazania medyczne. Najczęściej chodzi o nieprawidłowy wynik USG, niepokojące wyniki badań biochemicznych albo zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych i wad płodu.

Znaczenie ma też wcześniejsza historia medyczna. Pogłębiona diagnostyka może być potrzebna wtedy, gdy w poprzedniej ciąży stwierdzono aberrację chromosomową płodu lub dziecka, albo gdy u ciężarnej czy ojca dziecka wykryto strukturalne aberracje chromosomowe. W takiej sytuacji lekarz kierujący do programu musi opisać wskazania i dołączyć wyniki badań, które uzasadniają dalsze postępowanie.

Jeśli lekarz uzna, że taka ścieżka jest potrzebna, pacjentka może zostać skierowana na poradę genetyczną, badania cytogenetyczne albo pobranie materiału do badań genetycznych. Wymienia się tu amniopunkcję, biopsję trofoblastu i kordocentezę pod kontrolą USG. To już etap przeznaczony dla pacjentek z konkretnymi wskazaniami, a nie element rutynowy dla każdej ciąży.